Lyne Valentino (CHU de Guadeloupe) : « Chaque jour, on découvre de nouvelles maladies rares »
Spécialiste des maladies rares

Lyne Valentino (CHU de Guadeloupe) : « Chaque jour, on découvre de nouvelles maladies rares »

Par Laurianne NOMEL (l.nomel@agmedias.fr)
Le docteur Lyne Valentino, à droite, est en charge de l'animation de la plateforme Karukerares.
Le docteur Lyne Valentino, a droite est en charge de l'animation de la plateforme Karukérare. • PHOTOS : LAURIANNE NOMEL

À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le docteur Valentino, de la plateforme Karukerares du CHU, met en lumière ces maladies méconnues qui concerneraient 12 000 à 17 000 personnes sur notre territoire. Notre Dossier du jour.

Comment combattre les maladies rares ?

La réponse de la médecine sur ces maladies rares, c'est sur le terrain de la génétique qu'il faut aller creuser. Il y a un terrain génétique assurément dans les maladies auto immune et inflammatoire en général. Peut être que la génétique nous permettra de faire encore des progrès et d'affiner ça. Ces maladies sont rares mais nombreuses, on en dénombre aujourd'hui 7 000. Chaque jour, on en découvre des nouvelles. Au travers d'une dizaine d'années qui s'est écoulée, il y a eu deux plans nationaux maladies rares. La France a fait partie des pays européens moteur pour structurer la prise de soins. Cela s'est fait sous l'association de patients, par exemple, l'AFM Téléthon qui fait parler des maladies neuromusculaires, qui sont des maladies rares également. 

Pourquoi est il important de parler de ces maladies ?

On prend du temps à identifier les patients. Pour avoir des recherches qui soient puissantes, on a besoin d'avoir un maximum de patients. C'est pour cela que c'est important de créer des associations, de témoigner de son parcours. Les médecins aussi rencontrent l'errance parce qu'ils se trouvent devant un tableau clinique qu'ils n'ont pas l'habitude de voir. Le reflexe qu'on essaie d'implanter à nos collègues, c'est dire, ce n'est pas comme d'habitude. C'est un tableau clinique inhabituel, en tant que médecin, je dois chercher une ressource, peut-être que c'est une maladie rare ? Peut être oui, peut être non. Mais en tout cas, il faut se poser la question. 

Comment intervient la plateforme ?

On ne peut pas en vouloir au médecin...

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